Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 10
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Webseite
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- MELAS
- Rachitisme hypocalcémique
- Syndrome de Leigh
- Prolactinome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Cushing
- Phénylcétonurie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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E-Mail
- Systemische Sklerodermie
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Phenylketonurie
- Hämophilie
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Mukopolysaccharidose Typ 1
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Behçet-Syndrom
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en biotinidase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Acidémie isovalérique
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Acidurie argininosuccinique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Acidémie propionique
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Tyrosinämie Typ 1
- Mitochondriopathie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktosämie
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Zystische Fibrose
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fett-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Epilepsie, seltene
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Mucoviscidose
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Cholangite biliaire primitive
- Vascularite
- Hémophilie
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Hypothyroïdie congénitale
- Médulloblastome
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Spectre de dysplasie septo-optique
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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